Il volume sistematizza nei primi capitoli le più recenti conoscenze sulle problematiche cognitive, motivazionali e di personalità delle disabilità intellettive (o del ritardo mentale), del funzionamento intellettivo limite (cioè dei problemi dovuti a prestazioni intellettive che si collocano fra la normalità e il ritardo mentale), dei disturbi pervasivi dello sviluppo (autismo e sindrome di Asperger).
Seguono una decina di capitoli dedicati alle sindromi genetiche cause di ritardo mentale più famose come le sindromi di Down, di X fragile, di Williams, di Prader-Willi, di Angelman, di Rett, 5p- (o “cri du chat”), di Cornelia De Lange, di Noonan, di Steinert.
Sono inoltre descritte, più sinteticamente, molte altre sindromi (velocardiofaciale, sclerosi tuberosa, fenilchetonuria, di Patau, di Rubinstein-Taybi, di Smith-Magenis, di Lesh-Nyhan, di Klinefelter, di Turner, di Edwards ecc).
Di particolare interesse sono, per singole sindromi, i casi descritti, molto numerosi. Sono considerate le caratteristiche genetiche, fisiche, lo sviluppo motorio; le caratteristiche cognitive (livelli di intelligenza, profili cognitivi con riferimento anche alla memoria) e comunicativo-linguistiche; lo sviluppo adattivo e sociale; le prestazioni scolastiche (anche per valutare se sono in pari o no con le potenzialità cognitive e linguistiche). Emerge così che molte sindromi hanno una notevole variabilità (ad esempio con individui con ritardo mentale, ma anche con funzionamento intellettivo limite o normodotati). Da qui risulta la necessità di interventi educativi, scolastici e riabilitativi differenziati a seconda della sindrome, ma anche a seconda del particolare individuo.
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